اكتشاف ارتباط بين امتلاك الكروموسوم Y وخطر الإصابة بالتوحد

ووفقا للدراسة التي أجراها نظام Geisinger الصحي، فإن هذا الاكتشاف يقدم تفسيرا جديدا لانتشار التوحد بشكل أكبر بين الذكور.

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو حالة عصبية تتميز بضعف التفاعل الاجتماعي والتواصل، وأنماط سلوكية واهتمامات وأنشطة مقيدة ومتكررة.

وينتشر اضطراب طيف التوحد بين الذكور أكثر من الإناث بنحو أربعة أضعاف، لكن سبب هذا التفاوت غير مفهوم جيدا.

وتتضمن إحدى الفرضيات الشائعة الاختلاف في الكروموسومات الجنسية بين الذكور والإناث – لدى الإناث النموذجيات كروموسومين X، بينما لدى الذكور النموذجيين كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

وقال الدكتور ماثيو أوتغينز، الأستاذ المساعد في معهد طب التوحد والنمو في Geisinger: “إن النظرية الرائدة في هذا المجال هي أن العوامل الوقائية للكروموسوم X تقلل من خطر الإصابة بالتوحد لدى الإناث”.

وسعى فريق البحث في Geisinger ، بقيادة الدكتور أوتغينز والدكتور ألكسندر بيري، إلى تحديد تأثيرات الكروموسومات X وY على خطر الإصابة بالتوحد من خلال فحص تشخيص اضطراب طيف التوحد لدى الأشخاص الذين لديهم عدد غير طبيعي من الكروموسومات X أو Y، وهي حالة وراثية تُعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي.

وقام الفريق بتحليل البيانات الوراثية وتشخيص اضطراب طيف التوحد في 177416 مريضا مسجلين في دراسة مؤسسة سيمونز لدعم أبحاث التوحد (SPARK) ومبادرة الصحة المجتمعية MyCode التابعة لـ Geisinger. ووجدوا أن الأفراد الذين لديهم كروموسوم X إضافي لم يحدث لديهم أي تغيير في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد، ولكن أولئك الذين لديهم كروموسوم Y إضافي كانوا أكثر عرضة للإصابة باضطراب طيف التوحد بمقدار الضعف. وهذا يشير إلى عامل خطر مرتبط بالكروموسوم Y بدلا من عامل وقائي مرتبط بالكروموسوم X.

وقال الدكتور بيري: “وبينما قد يبدو هذان الأمران وكأنهما وجهان لعملة واحدة، فإن نتائجنا تشجعنا على البحث عن عوامل خطر التوحد على الكروموسوم Y بدلا من حصر بحثنا في العوامل الوقائية على الكروموسوم X. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد عامل الخطر المحدد المرتبط بالكروموسوم Y”.

نشرت النتائج في Nature Communications.

المصدر: ميديكال إكسبريس