فك شفرة الجين القاتل.. العلماء يقتربون من منع سرطان القولون باستخدام مكتبة جينية ضخمة

اكتشف علماء من جامعة ميشيغان طريقة لتحليل المتغيرات الغامضة لجين MUTYH، ما يساعد في تحديد الأشخاص الأكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطان القولون.

وذكرت مجلة The American Journal of Human Genetics أن فريق البحث، بقيادة جاكوب كيتزمان، أجرى لأول مرة تحليلا منهجيا لآلاف المتغيرات في جين MUTYH، المسؤول عن إصلاح الحمض النووي، وتمكنوا من تحديد المتغيرات التي تشكل خطورة حقيقية على الصحة.

وتجدر الإشارة إلى أن جين MUTYH يلعب دورا أساسيا في حماية الخلايا من التلف الجيني. وإذا تعطلت هذه العملية، فقد تتكوَّن سلائل في القولون يمكن أن تتطور لاحقا إلى سرطان. ووفقا لكيتزمان، فإن ما يصل إلى شخص واحد من كل 50 شخصا في الولايات المتحدة يحمل متغيرات خطيرة في هذا الجين، ما يجعل الوقاية المبكرة أمرا بالغ الأهمية لهؤلاء الأفراد.

وبدلا من تحليل الطفرات الفردية بالطريقة التقليدية، أنشأ الباحثون مكتبة تحتوي على أكثر من 10,000 متغير في جين MUTYH، وطبّقوا تقنية فحص وظيفية تعتمد على إدخال مؤشر بيولوجي خاص إلى الحمض النووي داخل الخلايا. يضيء هذا المؤشر إذا كانت عملية إصلاح الحمض النووي تعمل بشكل سليم، بينما يبقى خاملا في حال وجود خلل، ما أتاح للعلماء تصنيف المتغيرات إلى آمنة أو مُمرِضة.

وبعد ذلك، قارن الباحثون نتائجهم بقاعدة بيانات ClinVar، التي تحتوي على الطفرات المؤكدة سريريا. وقد أكدت النتائج دقة الطريقة الجديدة، التي لم تُحدّد المتغيرات المُمرِضة المعروفة فحسب، بل كشفت أيضا أهمية متغيرات لم تُعرف سابقا.

فعلى سبيل المثال، تبيّن أن أحد المتغيرات يرتبط بمسار أخف للمرض وتطور متأخر للسلائل.

ويؤكد جاكوب كيتزمان أن هذه الأساليب ستُسهم في مساعدة الأطباء على تفسير نتائج الاختبارات الجينية بدقة أكبر، وتقديم توصيات مخصصة للوقاية من السرطان. ووفقا له، فإن العلوم الأساسية تُحوّل تدريجيا البيانات الجينية المجردة إلى حلول عملية قادرة على الحفاظ على الصحة، بل وحتى إنقاذ الأرواح.

ويشير الخبراء إلى أن هذا العمل يمهّد الطريق نحو تطوير مواد حيوية مخصصة، قد تكون قادرة في المستقبل على استبدال حتى أكثر أنسجة الجسم تعقيدا.

المصدر: science.mail.ru

إقرأ المزيد

غوغل تكشف عن أداة ثورية لفك شيفرة طفرات الحمض النووي

كشفت شركة غوغل، يوم الأربعاء، عن نموذج ذكاء اصطناعي جديد يحمل اسم AlphaGenome، يعد من أكثر النماذج تقدما حتى الآن في علم الجينوم.

فيتامين رئيسي يحد من خطر الإصابة بسرطان القولون بشكل كبير

يعد سرطان القولون والمستقيم من أبرز أنواع السرطان التي حظيت باهتمام علمي متزايد في السنوات الأخيرة، في ظل ارتفاع معدلات الإصابة به، خصوصا بين الفئات العمرية الأصغر سنا.

ما الذي يمكنه منع تطور سرطان القولون

أصبح سرطان القولون في الوقت الحاضر أكثر الأمراض الفتاكة انتشارا. ويخلط البعض بينه وبين البواسير لأن لهما أعراضاً متشابهة.

العلماء يكتشفون 3800 اختلاف في الجينات مرتبطة بإدمان الكحول والتدخين

قام فريق دولي من علماء الوراثة بتحليل بنية الجينوم لأكثر من 3.4 مليون شخص، ووجدوا 3800 اختلاف في الجينات مرتبطة بإدمان الكحول والتدخين.

دراسة: لكل إنسان شبيه ربما يشاركه الحمض النووي

أظهرت دراسة جديدة أن الأشخاص المتشابهين، ربما يحملون جينات مشتركة رغم عدم وجود صلات قربى بينهم، وبغض النظر عن أجناسهم وقومياتهم.