اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ

وقد تمكن العلماء من اكتشاف هذا الخلل الجيني بعد موافقة ثلاث عائلات من نيوزيلندا وأستراليا، فقدت أقارب شبابا بسبب توقف القلب المفاجئ، على الخضوع لاختبارات جينية شاملة.

وأجرى الباحثون هذه الاختبارات كجزء من دراسة أجراها مركز بوتاهي ماناوا التابع لجامعة أوكلاند. وللعلم لم تتمكن الاختبارات الجينية التقليدية سابقا من تحديد سبب قصور القلب.

واستخدم الباحثون في هذه الدراسة تقنية تسلسل الحمض النووي طويل القراءة، التي تسمح بتحليل مناطق معقدة من الجينوم لا تكشفها الاختبارات التقليدية عادة. ونتيجة لذلك، حدد الفريق خللا جينيا يعرف باسم “توسع التكرار” في جين DMPK. يسبب هذا الاضطراب ضمور العضلات التوتري من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي يرتبط بضعف العضلات وأعراض أخرى.

وقد أكد ريتشارد باغنال، الاستاذ المشارك في معهد المئوية “Centenary Institute” الأسترالي، وهو خبير في أمراض القلب الوراثية، نتائج الدراسة النيوزيلندية. وقد رصد نفس الخلل الجيني في عدة حالات وفاة مفاجئة نتيجة قصور القلب في أستراليا.

ووفقا للعلماء، ينبغي إدراج فحص جين DMPK ضمن الفحوصات الجينية الروتينية لتحديد المخاطر لدى الشباب في وقت مبكر.

المصدر: science.mail.ru

إقرأ المزيد

سبب اجتماعي لأمراض القلب!

أظهرت دراسة علمية أن الشعور بالوحدة يزيد خطر الإصابة بأمراض صمامات القلب التنكسية.

“غذاء خارق” يعزز صحة القلب ويضبط ضغط الدم والسكر

أثبت فريق من العلماء مجددا أن الحلول الصحية الهامة قد تكمن في أطعمة بسيطة.

5 علامات تحذيرية لأمراض القلب تستدعي الانتباه الفوري

تبقى أمراض القلب والأوعية الدموية السبب الرئيسي للوفيات عالميا، على الرغم من أن الجسم غالبا ما يرسل إشارات تحذيرية مسبقة تشير إلى أن القلب يعمل بأقصى طاقته.

نوع خضار يساعد على منع تطور احتشاء عضلة القلب

أعلنت الدكتورة سفيتلانا مالينوفسكايا أخصائية إعادة التأهيل أن تناول نوع محدد من الخضار بانتظام يخفض مستوى الكوليسترول ويمنع تصلب الشرايين والجلطة الدماغية واحتشاء عضلة القلب.

نصائح مفيدة للحفاظ على صحة القلب

ذكر الطبيب الروسي سيرغي أغابكين أن موزانة كميات الأحماض الدهنية التي نحصل عليها من الطعام تساعد في إطالة العمر وتعزز عمل القلب.