أفاد معهد علم الخلايا والوراثة التابع لفرع أكاديمية العلوم الروسية في سيبيريا أن الطريقة المبتكرة تسمح بالكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات.
وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموسومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان.
وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقدة من الأمراض الوراثية. لذلك من شأنها أن تحسن دقة تشخيص أمراض مثل السرطان، وتبسط عمل علماء الوراثة لأنها تمكنهم من الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. بحسب التقرير.
وتجمع الطريقة المبتكرة بين نهجين حديثين. الأول هو طريقة التحليل المكاني للكروموسومات – وهي هياكل داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تسجل هذه الطريقة أجزاء الجينوم التي تتفاعل مع بعضها البعض ماديا، ما يسمح بتحديد الانقطاعات وإعادة الترتيب التي تعطل البنية الطبيعية للكروموسومات. أما الطريقة الثانية فهي إثراء الإكسوم التي تستخدم في البحث عن الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي. ما يسمح بزيادة الدقة والكشف المتزامن عن كل من الشذوذ المكاني والطفرات “النقطية” في جينات ترميز تسلسل الحمض النووي.
وتكمن خصوصية هذا الابتكار في إمكانية الحصول على معلومات حول كل من الطفرات النقطية وإعادة الترتيب الرئيسية في تحليل واحد، الذي يتطلب عادة عدة طرق تشخيصية. كما يمكن للنهج الجديد أن يزيد بشكل كبير من دقة تشخيص الأمراض الوراثية ويبسط عمل علماء الوراثة.
ويقول فينيامين فيشمان المشرف عل المشروع: “يمكن أن تعطل إعادة ترتيب الكروموسومات وظائف الجينات حتى لو بقيت سليمة. ويعتبر التشخيص المبكر والدقيق لهذه التغيرات أمرا مهما جدا لاختيار العلاج والتنبؤ بالمرض والاستشارات الوراثية”.
ويمكن استخدام الطريقة المبتكرة في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، وعلم الوراثة السرطانية، ودراسات ما قبل الولادة، وتحليل حالات عدم وضوح الأسباب عند فشل الاختبارات الأخرى.
المصدر: تاس
إقرأ المزيد
علماء روس يبتكرون طريقة لإبطاء تطور العمى الوراثي
يعمل باحثون في مختبر علم الفيروسات الجزيئي بجامعة سيتشينوف الطبية على ابتكار دواء جيني لعلاج متلازمة آشر، وهو مرض وراثي يصيب شبكية العين، يفقد فيه الشخص الرؤية تدريجيا.
روسيا.. نظام اختبار جديد لاكتشاف الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة
أعلن رئيس الوزراء الروسي، ميخائيل ميشوستن أن الأطباء الروس سيتمكنون من اكتشاف أكثر من 2500 مرض وراثي عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام نظام اختبار جديد تم تطويره وتسجيله في روسيا.
الروس يطورون طريقة لعلاج مرض خطير يقضي سنويا على حياة مليون شخص في العالم
تمكن العلماء الروس من تحسين طريقة علاج التهاب الكبد В باستخدام تكنولوجيا “المقص الجزيئي”.
كيف يمكن تجنب انتقال الأمراض الوراثية إلى الأطفال؟
أعلن الأكاديمي الروسي سيرغي كوتسيف، أن الطب المعاصر يسمح بمنع ظهور الأمراض الوراثية لدى الطفل، حتى إذا كان كلا الوالدين يحملان الجينات “السيئة”.